രക്ത ബന്ധമുള്ളവർ തമ്മിൽ വിവാഹിതരായാൽ

രക്തബന്ധം ഉള്ളവര്‍ തമ്മില്‍ വിവാഹിതരായാല്‍ ചില ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള സാധ്യത, ബന്ധുത്വം ഇല്ലാത്ത ദമ്പതികളെക്കാള്‍ ഏറും എന്ന വ്യവസ്ഥാപിത ശാസ്ത്ര സത്യം ഒട്ടുമിക്ക പേര്‍ക്കും അറിയാവുന്നതാണ്. ആയതിനാല്‍ തന്നെ രക്തബന്ധം ഉള്ളവര്‍ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കപ്പെടെണ്ടതല്ല.

എന്നാല്‍ പലപ്പോഴും വ്യക്തിപരവും സാമൂഹികവുമായ കാരണങ്ങളാല്‍ രക്തബന്ധുത്വം ഉള്ളവര്‍ തമ്മില്‍ വിവാഹിതരാവുന്ന സാമൂഹിക യാഥാര്‍ത്ഥ്യം നമ്മുടെ കണ്മുന്നില്‍ ഉണ്ട്. കുറ്റബോധത്തിലും മാനസിക സംഘര്‍ഷങ്ങളിലൂടെയും കടന്നു പോവുന്ന ഇത്തരം പല ദമ്പതിമാരെയും കണ്ടിട്ടുണ്ട് . പ്രധാനമായും അവരുടെ പ്രശ്നങ്ങളെ മുന്‍നിര്‍ത്തിയുള്ള വസ്തുതാ വിശകലനം ആണ് ഈ കുറിപ്പ്.

എന്താണ് അത്തരം ഒരു അവസ്ഥയില്‍ ഉണ്ടാകാവുന്ന പ്രതിഭാസങ്ങള്‍? ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ക്കു എത്രത്തോളം സാധ്യത ഏറുന്നു? ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ ഒഴിവാക്കാന്‍ എന്തൊക്കെ കരുതല്‍ നടപടികള്‍ എടുക്കാം? എന്നിവ പ്രതിപാദിക്കാന്‍ ഉദ്ദേശിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന ക്രോമോസോം തകരാറുള്ള കുഞ്ഞിനെയും കൊണ്ടാണ് ആ ദമ്പതികൾ ഒരു ശിശു രോഗവിദഗ്ധനെ കാണാൻ വന്നത്.

മുഖത്ത് വിഷാദം, അതിലേറെ കുറ്റബോധം. എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നും ഈ പ്രശ്നമുള്ള കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ നല്ല രീതിയിൽ പരിചരിച്ച്, പരിശീലിപ്പിച്ച് സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാൻ പ്രാപ്തയാക്കാൻ പറ്റുമെന്നും അദ്ദേഹം വിശദീകരിച്ചു. എങ്കിലും മുഖത്തെ കുറ്റബോധം മാഞ്ഞിട്ടില്ല എന്ന് തോന്നി. അവസാനം പോകാറായപ്പോൾ വേറെന്തെങ്കിലും ചോദിക്കാനുണ്ടോ എന്നന്വേഷിച്ചു. അവരുടെ മറുപടി അദ്ദേഹത്തെ ഞെട്ടിച്ചു.

“ഞാൻ വിവാഹം കഴിച്ചിരിക്കുന്നത് എന്റെ അമ്മാവന്റെ മകളെയാണ്. വീട്ടുകാരുടെ നിർബന്ധത്തിന് വഴങ്ങിയാണ് വിവാഹത്തിന് സമ്മതിച്ചത്. ജനിതകരോഗങ്ങൾ ഇങ്ങനെ വിവാഹിതരാകുന്ന കുട്ടികൾക്ക് വരാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് അറിയാം. അതിന്റെ പേരിൽ വഴക്കും കുറ്റപ്പെടുത്തലുകളും കൂടെക്കൂടെ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. കടുത്ത നിരാശയിലാണ് ഞങ്ങൾ“ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായത് ബന്ധത്തിലുള്ള ആളെ വിവാഹം ചെയ്തത് കൊണ്ടാണ് എന്ന തോന്നൽ മനസ്സിൽ ഉണ്ടാക്കിയ വിങ്ങലാണ് അവരുടെ മുഖത്തെ കുറ്റബോധത്തിന് കാരണം. എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമും രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള വിവാഹവും തമ്മിൽ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല എന്ന് ഡോക്ടർ വിശദീകരിച്ചപ്പോൾ അത്ഭുതത്തോടെയും അതിലേറെ ആശ്വാസത്തോടെയുമാണ് അവർ കേട്ടിരുന്നത്. ആ കുറ്റബോധം മാറിയതോടെ അവരുടെ ചിന്താഗതി തന്നെ മാറി. കുഞ്ഞിന്റെ കാര്യത്തിൽ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധാലുക്കളായി. ആ കൊച്ചു മിടുക്കി വളരെ നല്ല രീതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ കാണിച്ചു തുടങ്ങി…

വിശദമായി കുട്ടികളുടെ രോഗവിവരങ്ങൾ ആരായുന്നതിന്റെ ഭാഗമായി ഡോക്ടർമാർ പലപ്പോഴും ചോദിക്കാറുള്ള ഒരു ചോദ്യമാണ് മാതാപിതാക്കൾ രക്ത ബന്ധമുള്ളവരാണോ എന്ന്. അപ്പോൾ മുതൽ പലരുടെ മനസ്സിലും സംശയങ്ങളുണ്ടാകും, കുഞ്ഞിന്റെ രോഗം ഇത്തരത്തിലുള്ള വിവാഹവുമായി ബന്ധമുള്ളതാണോ എന്ന്. അപ്പോൾ രക്ത ബന്ധമുള്ള ആൾക്കാർ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം (consanguinous marriage) കൊണ്ട് ഒരു പ്രശ്നവുമില്ല എന്നാണോ? എന്നല്ല. പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉണ്ട് എല്ലാ ജനിതകരോഗങ്ങളും ഇങ്ങനെ ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. കുറ്റബോധം തോന്നേണ്ട കാര്യവുമല്ല. കാര്യങ്ങൾ വ്യക്തമാകണമെങ്കിൽ കുറച്ച് കാര്യങ്ങൾ അറിയണം.

●ജനിതകരോഗങ്ങൾ

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമോസോമിലോ, അതിനുളളിലുള്ള ജീനിലോ ഉള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ / തകരാറുകൾ കാരണമായുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ.

●പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ( inherited diseases)

അച്ഛനിലോ, അമ്മയിലോ അതോ രണ്ടുപേരിലുമോ ഉള്ള ജനിതക തകരാറുമൂലം അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ. അച്ഛനിലും അമ്മയിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണണമെന്ന് നിർബന്ധമില്ല. എല്ലാ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളും ജനിതകരോഗങ്ങളാണെങ്കിലും ജനിതകരോഗങ്ങളിൽ ചെറിയ ശതമാനം മാത്രമേ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ എന്ന വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നുള്ളൂ.

●ജൻമ വൈകല്യങ്ങൾ (Congenital anomalies)

കുഞ്ഞിന് ജൻമനാ ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകൾ. ഇവയെല്ലാം ജനിതക കാരണങ്ങൾ കൊണ്ടുള്ളവയല്ല. ജനിതക രോഗങ്ങൾ എല്ലാം അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനിക്കുമ്പോളേ പ്രകടിപ്പിക്കണമെന്നുമില്ല.

ബീജസംയോജന സമയത്ത് അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള അണ്ഡവും (ovum ) അച്ഛനിൽ നിന്നുള്ള ബീജവും (sperm) ചേർന്ന് ഒറ്റ കോശമുണ്ടാകുന്നു. (Zygote അഥവാ സിക്താണ്ഡം) ഈ കോശത്തിൽ അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും 23 ക്രോമോസോം വീതം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ 23 ജോഡി ക്രോമോസോമുകളിലും കൂടി ഏകദേശം 25,000 ജീനുകളുണ്ട്. അതായത് രണ്ടു പേരിൽ നിന്നുള്ളതും കൂടി 25,000 ജോഡി ജീനുകൾ. ആ കോശം വിഭജിച്ച് കോടിക്കണക്കായ കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് വഴിയാണ് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അവയവങ്ങൾ രൂപപ്പെടുന്നത്. ഓരോ കോശത്തിലും ഈ 25,000 ജോഡി’ ജീനുകളും ഉണ്ടായിരിക്കും.

ജനിതകരോഗങ്ങൾ പലതരത്തിൽ ഉണ്ടാകാം

A.ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഉള്ള വ്യത്യാസം. ഉദാ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ആകെ 46 ന് പകരം 47 ക്രോ മോസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും, ഓരോ കോശത്തിലും. 21 ആമത്തെ ക്രോമോസോം രണ്ടെണ്ണത്തിനു പകരം മൂന്നെണ്ണം.

B.ഏതെങ്കിലും ഒരു ക്രോമോസോമിന്റെ വലിപ്പത്തിലുള്ള കാര്യമായ വ്യത്യാസം.

C. ക്രോമോസോമുകളിലുള്ള ഏതെങ്കിലും ഒരു ജീനിലുള്ള വ്യത്യാസം.

ജീനിലുള്ള വ്യത്യാസത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് പറയുന്നു. ഓരോ ജീനും ഒരു ജോഡിയാണെന്ന് പറഞ്ഞല്ലോ (അച്ഛനിൽ നിന്നു കിട്ടിയതും അമ്മയിൽ നിന്ന് കിട്ടിയതും) ഏതൊരാളുടെയും എല്ലാ ജീനുകളും വിശദമായി പരിശോധിക്കുകയാണെങ്കിൽ ചുരുങ്ങിയത് 8-10 ജീനുകളിലെങ്കിലും എന്തെങ്കിലും തകരാർ ഉണ്ടായിരിക്കും. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും ഒരു ജോഡി ജീനുകളിൽ ഒന്ന് തകരാറാണെങ്കിൽ മറ്റേത് നോർമൽ ആയിരിക്കും. വളരെ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ ഒരു ജീനിലുള്ള തകരാർ (മറ്റേത് നോർമൽ ആണെങ്കിലും) രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുകയുള്ളൂ. ഇത്തരം രോഗങ്ങളെ ഡോമിനന്റ് രോഗങ്ങൾ എന്നു പറയുന്നു.

ചിലപ്പോൾ ഏതെങ്കിലും ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ട് ഘടകവും (അമ്മയിൽ നിന്ന് വന്നതും അച്ഛനിൽ നിന്ന് വന്നതും) തകരാറായിരിക്കും. അതായത് അച്ഛനിലും അമ്മയിലും ഒരേ ജീനിന്റെ ഓരോ ഘടകം തകരാറായിരിക്കും. മറ്റേ ഘടകം നോർമൽ ആയതിനാൽ അവർക്ക് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നില്ല. എന്നാൽ രണ്ടു പേരിൽ നിന്നും തകരാർ ഉള്ള ജീൻ മാത്രം ലഭിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത്തരം രോഗങ്ങളെ ഓട്ടോസോമൽ റിസസ്സീവ് രോഗങ്ങൾ എന്ന് പറയുന്നു.

ഒരു കുടുംബത്തിലുള്ള ആളുകളിൽ ഒരേ ജീനിന് തകരാറുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള അച്ഛനമ്മമാരുടെ കുട്ടികളിൽ കാണാനുള്ള സാധ്യത അങ്ങനെയല്ലാത്തവരെക്കാൾ കൂടുതലാണ്. എന്നാൽ ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ കൂടുതലും കാണപ്പെടുന്നത് രക്തബന്ധത്തിലുള്ള അച്ഛനമ്മമാരുടെ മക്കളിലല്ല എന്നത് വൈരുദ്ധ്യമായി തോന്നാം…

വിശദീകരിക്കാം…

ഒരു സമൂഹത്തിൽ രക്ത ബന്ധത്തിച്ചുള്ള വിവാഹം 10% ആണെന്നിരിക്കട്ടെ. അവർക്കുണ്ടാകുന്ന കുട്ടികൾക്ക് ഇത്തരം രോഗങ്ങളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ 3 മടങ്ങാണെന്നിരിക്കട്ടെ. അങ്ങനെയെങ്കിൽ ആകെ ഓട്ടോസോമൽ റിസസ്സീവ് രോഗങ്ങളിൽ 30% രക്ത ബന്ധമുള്ളവരുടെ കുട്ടികൾക്കും ബാക്കി 70% അങ്ങനെയല്ലാത്തവരുടെ കുട്ടികൾക്കുമായിരിക്കും. ആകെയുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഏകദേശം 30 ശതമാനത്തോളമേ ഓട്ടോസോമൽ റിസസ്സീവ് രോഗങ്ങളുള്ളൂ എന്നതിനാലും, മറ്റു 70% ന് രക്ത ബന്ധവുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ലാത്തതിനാലും, രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള വിവാഹം മൂലം ജനിതകരോഗം കുട്ടികൾക്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയിൽ ചെറിയ വർദ്ധനവ് മാത്രമേ ഉണ്ടാകുന്നുള്ളൂ. ഇത്രയും പറഞ്ഞത് രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ളവർ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങളെ പ്രോൽസാഹിപ്പിക്കാനല്ല. രണ്ടു പേർ വിവാഹിതരാകാൻ തീരുമാനിച്ചാൽ ഈയൊരു കാര്യം അതിന് തടസ്സമാകരുത് എന്നു മാത്രം.

ചില രോഗങ്ങൾ ചില സമൂഹത്തിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന് വയനാട്ടിലുള്ള ചില ആദിവാസികളുടെ ഇടയിൽ അരിവാൾ രോഗം(Sickle Cell Disease) , അസ്ക്കനാസി ജൂതൻമാരുടെ ഇടയിൽ ടായ്സാക്ക് രോഗം എന്നിങ്ങനെ. അത്തരം സമൂഹങ്ങളിൽ എല്ലാവരെയും ഈ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണോ എന്ന് പരിശോധിച്ച് ഉറപ്പിക്കുകയും, രോഗവാഹകർ തമ്മിലുള്ള വിവാഹം നിരുൽസാഹപ്പെടുത്തുകയോ, അഥവാ വിവാഹിതരായാൽ ഗർഭിണിയായിരിക്കേ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് രോഗമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുകയോ ചെയ്യാം.

അതുപോലെ ഒരു മാരകമായ അല്ലെങ്കിൽ വളരെയേറെ വൈകല്യങ്ങളുണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസസ്സീവ് ജനിതകരോഗം ഒരു കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടായാൽ അടുത്ത കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അച്ഛനമ്മമാർ രോഗവാഹകരാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുകയും, അടുത്ത കുഞ്ഞിന് ഇതേരോഗം വരാതെ നോക്കുകയും ചെയ്യാം. ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗം Autosomal recessive ആണ് എന്നറിയാമെങ്കിലും കൃത്യമായ ജനിതക വ്യത്യാസം കണ്ടു പിടിക്കാൻ പറ്റുന്നില്ല എങ്കിൽ ആ കുടുംബത്തിൽ ഉള്ളവർ തമ്മിലുള്ള വിവാഹബന്ധം നിരുത്സാഹപ്പെടുത്തുന്നത് നന്നായിരിക്കും..

സംഗ്രഹം: ജൻമനാലുള്ള വൈകല്യങ്ങളും ജനിതകരോഗങ്ങളും തടയാൻ സാദ്ധ്യമായതെല്ലാം ചെയ്യണം. അതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല വഴി അവബോധമുണ്ടാകലാണ്. വിവാഹപൂർവ്വ ജനറ്റിക് കൗൺസലിംഗ് വഴി ഇത്തരം രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത, തടയുവാനുള്ള വഴികൾ എന്നിവയെപ്പറ്റി അവബോധമുണ്ടാക്കാൻ പറ്റും. വിവാഹ ശേഷമാണെങ്കിൽപോലും, ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ഒരു ജനറ്റിക് കൗൺസലിംഗ് നന്നായിരിക്കും.

വാൽക്കഷ്ണം: മലയാള ഭാഷയിൽ നല്ല അവഗാഹമില്ലാത്ത ഒരു മെഡിക്കൽ വിദ്യാർത്ഥി കുഞ്ഞിന്റെ രോഗത്തെപ്പറ്റി വിവരം ശേഖരിക്കുകയായിരുന്നു, അച്ഛനമ്മമാരോട്. രക്ത ബന്ധത്തിലുള്ള വിവാഹമാണോ എന്നാണ് അറിയേണ്ടത്. എന്നാൽ ചോദ്യം ചോദിച്ചു വന്നത് ഇങ്ങനെ…!! “നിങ്ങൾ വിവാഹത്തിന് മുമ്പ് ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ?”ശേഷം ചിന്ത്യം…

കടപ്പാട്: ഡോ.മോഹന്‍ദാസ് നായര്‍, ഇന്‍ഫോക്ലിനിക്